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Research Cooperation

科研合作

實(shí)體瘤MRD檢測(cè)(194基因)

MRD簡(jiǎn)介



MRD在醫(yī)學(xué)上代表分子殘留病灶(Molecular Residual Disease)檢測(cè),是指癌癥治療后殘留在體內(nèi)的少量癌細(xì)胞(術(shù)后殘留或?qū)χ委煙o反應(yīng)或耐藥的癌細(xì)胞)。殘留的癌細(xì)胞數(shù)量可能很少,不會(huì)引起任何體征或癥狀(但它們有可能導(dǎo)致癌癥復(fù)發(fā)),甚至無法通過傳統(tǒng)方法檢測(cè)到,例如在顯微鏡下觀察細(xì)胞和/或追蹤血液中的異常血清蛋白標(biāo)志物(腫瘤標(biāo)志物)。相關(guān)研究顯示MRD可優(yōu)于傳統(tǒng)的臨床或影像學(xué)方法鑒定出有MRD的患者,并在預(yù)測(cè)疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等方面具有較高的靈敏度和特異性。



1. Xia L.et al. Clin Cancer Res. 2021 Nov 29.

2. Reinert T.et al. JAMA Oncology. 2019:5(8)1124-1131

3. Cai Z.et al .Clin Cancer Res.2019 Sep 1:25(17):5284-5294.

4. Yang J. et al. Cell Death Dis. 2020 May 11:11(5):346.


MRD檢測(cè)策略



技術(shù)路線Tumor — informed assaysTumor—agnostic assays
檢測(cè)內(nèi)容

腫瘤組織測(cè)序+個(gè)性化定制;

再進(jìn)行血漿ctDNA測(cè)序(腫瘤知情分析)

基于血漿ctDNA的固定panel檢測(cè)

(腫瘤未知分析)

檢測(cè)位點(diǎn)/測(cè)序深度

Panel小,覆蓋位點(diǎn)少,

超高深度測(cè)序(10萬×)

Panel更大,覆蓋位點(diǎn)多,

中高深度測(cè)序(5萬×)

應(yīng)用方向

MRD動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)及療效評(píng)估

耐藥/獲得性耐藥監(jiān)測(cè)及療效評(píng)估等


MRD臨床意義




飛朔固定化MRD特點(diǎn)



重點(diǎn)覆蓋:納入肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌和肝癌等4個(gè)癌種194個(gè)基因CDS或者熱點(diǎn)區(qū)域,驅(qū)動(dòng)基因、靶向用藥、免疫相關(guān)基因,補(bǔ)充高頻突變的非驅(qū)動(dòng)基因。

變異多樣:SNV / InDels / Fusion , 以及SV和CNV共檢,重點(diǎn)突變類型不遺漏。

靈敏高效:50000x高深度測(cè)序,低頻突變穩(wěn)定檢出;血細(xì)胞高深度測(cè)序,扣除克隆性造血,降低假陽性;無需組織全外顯子定制過程,高效穩(wěn)定,更短時(shí)間獲得患者腫瘤變異信息。

MTM量化:MTM能夠反映腫瘤的分子負(fù)荷,MTM的變化全周期管理更能監(jiān)測(cè)腫瘤的動(dòng)態(tài)變化和治療效果,MTM的預(yù)后效果更好。


靈活性全周期管理,檢測(cè)套餐多向選擇



基線分析+1次動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè) 

基線分析+3次動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè) 

基線分析+N次動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)

適用于肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、肝癌的預(yù)后預(yù)測(cè)、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、療效監(jiān)測(cè)等。


樣本要求



檢測(cè)項(xiàng)目

適應(yīng)癥

樣本類型

樣本

樣本要求

實(shí)體瘤MRD檢測(cè)

(194基因)

(僅供科研參考使用)

肺癌、胃癌

結(jié)直腸癌、肝癌

外周血

20 ml

Streck管

無溶血、凝血及脂血等




檢測(cè)流程與周期






— — 僅供科研參考使用 — —


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