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Research Cooperation

科研合作

膀胱癌基因檢測 (50基因+MSI)

概述


膀胱癌是泌尿系統最常見(jiàn)的惡性腫瘤之一。世界范圍內,膀胱癌發(fā)病率位居惡性腫瘤的第9位,男性惡性腫瘤的第7位(9.5/10萬(wàn)),女性為10位以后(2.410/10萬(wàn));死亡率居惡性腫瘤的第13位,男性死亡率為(3.2/10萬(wàn)),女性為(0.9/10萬(wàn))。


危險因素


1.外在因素

吸煙和長(cháng)期接觸工業(yè)化學(xué)產(chǎn)品是兩大外在致病危險因素,是目前最為肯定的膀胱癌致病危險因素,約50%的膀胱癌患者有吸煙史,吸煙者膀胱癌的患病風(fēng)險增加2~3倍,風(fēng)險率與吸煙強度和時(shí)間成正比。


2.內在因素(基因異常)

膀胱癌的發(fā)生發(fā)展與遺傳及基因異常有關(guān),有家族史者發(fā)生膀胱癌的危險性明顯增加2倍,與膀胱癌有關(guān)的癌基因包括HER-2HRASBCL-2FGFR3C-mycMDM2MSH2等。另一種分子機制是編碼調節細胞生長(cháng)、DNA修復或凋亡的蛋白抑制基因失活,使DNA受損的細胞不發(fā)生凋亡,導致細胞生長(cháng)失控。


檢測內容

 

突變

ATM

CDKN2A

EPCAM

FANCC

FGFR2

FGFR3

HRAS

MLH1

MSH2

MSH6

PIK3CA

PMS2

POLD1

POLE

RB1

RET

TERT

TP53

TSC1

TSC2

BRAF




重排

BRAF

FGFR2

FGFR3

RET





擴增

ERBB2

FGFR2

FGFR3

MDM2

MYC

PIK3CA



化療SNP

 ALDH1A1

ABCB1

ABCC2

ATIC

CASP7

CBR3

CDA

CEP72

CYP2D6

DPYD

DYNC2H1

ERCC1

ERCC2

ESR1

ESR2

GSTP1

MTHFR

MTRR

NUDT15

SLC19A1

SLCO1B1

TPMT

TYMS

UGT1A1

XPC

XRCC1







MSI



檢測項目


項目名稱(chēng)

檢測方法

樣本類(lèi)型

報告周期

膀胱癌基因檢測(50基因+MSI)

探針捕獲+NGS

腫瘤組織樣本

外周血

9個(gè)工作日




檢測意義&適用人群


?MIBC膀胱癌分子分型,預測預后及預測藥物反應性,特別是新輔助化療

?預測靶向藥物收益,協(xié)助診療方案的定制

?含免疫治療標志物及調節因子,預測免疫治療收益

?遺傳風(fēng)險評估


項目?jì)?yōu)勢


檢測全面:覆蓋膀胱癌相關(guān)遺傳、輔助治療、免疫治療相關(guān)基因,體細胞突變及胚系突變共檢。

靈敏度高:采用探針捕獲+NGS進(jìn)行深度測序,減少漏檢,******化用藥可能。

檢測嚴謹:從收樣到出具報告,全流程進(jìn)行嚴格的質(zhì)控標準。

技術(shù)專(zhuān)業(yè):自主研發(fā)的自動(dòng)化分析系統進(jìn)行報告解讀,并配有專(zhuān)業(yè)的醫學(xué)團隊對報告進(jìn)行復核,真正做到全面精準解讀,為患者個(gè)體化用藥提供科學(xué)依據。


檢測服務(wù)流程


1、咨詢(xún)相關(guān)事項(0592-7578309)

2、進(jìn)行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

4、上機檢測

5、出具報告

6、報告送出

7、提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答


— — 僅供科研參考使用 — —


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