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Research Cooperation

科研合作

人類MLH1 基因甲基化檢測(多重?zé)晒釶CR法)

DNA錯配修復(fù)(MMR)是DNA損傷修復(fù)(DDR)機(jī)制之一,行使MMR功能的蛋白主要有MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。錯配修復(fù)缺陷(dMMR)指四種MMR蛋白中至少一種表達(dá)缺失,主要由三種原因?qū)е拢篗MR基因胚系突變、體系突變,以及MLH1基因啟動子區(qū)甲基化。與MMR基因突變相比,MLH1甲基化導(dǎo)致的MLH1蛋白缺失更為常見。在結(jié)直腸癌(CRC)和子宮內(nèi)膜癌(EC)中,異常的MLH1免疫組化(IHC)結(jié)果應(yīng)進(jìn)行MMR基因胚系檢測或腫瘤組織MLH1甲基化檢測,甲基化提示散發(fā)性腫瘤[1]





子宮內(nèi)膜癌林奇綜合征篩查方法[2]


日本的一項研究發(fā)現(xiàn)與疑似林奇患者相比,MLH1基因甲基化的子宮內(nèi)膜癌預(yù)后顯著更差,5年的PFS為95.2% vs 78.1%(p=0.003),五年的OS為94.6% vs 79.2%(p=0.018)[3]。II期研究(NCT02899793)在復(fù)發(fā)性dMMR/微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定(MSI-H)子宮內(nèi)膜癌患者中評估了帕博利珠單抗療效,林奇樣腫瘤的ORR為100%,散發(fā)性腫瘤僅有44%(p=0.024),3年的PFS為100%比30%(p=0.017),OS為100%比43%(p=0.043)[4]



MLH1甲基化對帕博利珠單抗療效的提示[4]


飛朔生物參與的一項研究顯示,MMR-IHC與MSI-高通量測序(NGS)檢測結(jié)果不一致多見于MLH1基因啟動子高度甲基化狀態(tài)導(dǎo)致的MLH1和PMS2蛋白表達(dá)共缺失或MMR蛋白亞克隆缺失,必要時應(yīng)結(jié)合MLH1基因甲基化等檢測方法綜合評估MMR、MSI狀態(tài),為EC患者提供精準(zhǔn)的分子分型[5]


[1] NCCN遺傳性/家族性高風(fēng)險評估-結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌2024 v3

[2] CSCO子宮內(nèi)膜癌診療指南2024

[3] J Gynecol Oncol. 2021 Nov;32(6):e79.

[4] Cancer. 2022 Mar 15;128(6):1206-1218.

[5] 中華婦產(chǎn)科雜志2023年10月第58卷第10期



檢測項目


采用多重?zé)晒釶CR的方法,檢測MLH1基因啟動子區(qū)8個甲基化位點。


項目名稱

適配平臺

項目規(guī)格

樣本類型

送檢報告周期

人類 MLH1 基因甲基化檢測

常見熒光定量

PCR平臺

24 測試/盒

腫瘤組織樣本

3個自然日


檢測意義


1、 提示林奇綜合征風(fēng)險:

MLH1-IHC缺失患者

先行檢測

檢測結(jié)果

下一步檢測

MLH1甲基化檢測

陽性

提示散發(fā)性腫瘤可能性大,有明確家族史患者考慮補充MMR基因胚系檢測

陰性

進(jìn)行MMR基因胚系檢測,以明確林奇綜合征

MMR基因胚系檢測

陽性

結(jié)合其他診療信息,確診林奇綜合征

陰性

強烈建議補充MLH1甲基化檢測,以明確散發(fā)性腫瘤


2、提示內(nèi)膜癌預(yù)后和免疫治療療效較差;

3、MMR-IHC與NGS-MSI不一致時,輔助內(nèi)膜癌分子分型。



適用人群


1、 MLH1-IHC缺失或MLH1&PMS2共缺失的CRC、EC等癌種患者;

2、 通過PCR或NGS法檢測出MSI-H的患者可考慮行MLH1甲基化檢測。



優(yōu)勢特點


普惠可及:檢測成本遠(yuǎn)低于MMR基因突變檢測,可用于MLH1-IHC缺失患者的普篩;

靈敏度高:可檢出甲基化頻率低至1%的樣本;

操作簡單:僅需一步操作,90分鐘即可完成檢測;

質(zhì)控嚴(yán)格:檢測過程中加入內(nèi)控和陰、陽性對照品,保證檢測結(jié)果的可信度。



操作流程                                                                                            


1、進(jìn)行樣本取樣

2、核酸提取

3、修飾轉(zhuǎn)化

4、上機(jī)

5、出具報告


檢測服務(wù)流程


1.咨詢相關(guān)事項0592-7578309

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機(jī)檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答

              

                                            

——僅供科研參考使用——

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