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Research Cooperation

科研合作

泛實(shí)體瘤107基因檢測(高通量測序法)

2022年,我國新發(fā)癌癥482萬(wàn)例,死亡257萬(wàn)例,均穩居全球首位,遠超世界其他國家。在我國新發(fā)病例中,肺癌占據首位,其次分別為結直腸癌、甲狀腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同樣,在死亡病例中,肺癌死亡人數遙遙領(lǐng)先,高達73萬(wàn),占癌癥死亡總數的28.4%。即近每四個(gè)因癌癥死亡的患者中,就有一位是肺癌患者。

癌癥是一種復雜的多基因疾病,是基因突變逐漸累積所致。當調控細胞生長(cháng)的基因發(fā)生突變或損傷時(shí),細胞失去控制,無(wú)序、無(wú)限的增殖分化,導致惡性腫瘤的發(fā)生。


Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.


隨著(zhù)腫瘤精準治療時(shí)代的到來(lái),常規的病理學(xué)診斷方法已無(wú)法滿(mǎn)足臨床需求,國內外多項指南和共識均認可基于二代測序(NGS)全面分子檢測對于指導臨床治療的價(jià)值,全面而準確的腫瘤基因診斷結果已成為臨床診療的剛需。


檢測內容

基因突變

DNA

AKT1

CDK4

FGFR1

H3F3A

MET

POLE

AKT2

CDK6

FGFR2

IDH1

MTOR

PTEN

AKT3

CDKN2A

FGFR3

IDH2

NOTCH1

RAF

ALK

CTNNB1

FOXL2

JAK1

NRAS

RET

AR

DDR2

GNA11

JAK2

NTRK1

ROS1

ARAF

EGFR

GNAQ

JAK3

NTRK3

SMAD4

BRAF

EIF1AX

GNAS

KIT

PDGFRA

SMO

BRCA1

ERBB2

HRAS

KRAS

PIK3CA

STK11

BRCA2

ERBB3

H3C2

MAP2K1

PIK3R1

TERT

CCND1

ESR1

H3C3

MAP2K2

POLD1

TP53

CCNE1

FBXW7





基因融合

RNA

ALK

BRAF

EGFR

ERG

ETV1

ETV4

ETV5

ESR1

FGFR1

FGFR2

FGFR3

MET

NRG1

NTRK1

NTRK2

NTRK3

RAF1

RET

ROS1






基因擴增

CCND1

CCNE1

EGFR

ERBB2

FGFR1

FGFR2

FGFR3

MET





化療

ALDH1A1

ABCB1

ABCC2

ATIC

CASP7

CBR3

DYNC2H1

ERCC1

ERCC2

ESR1

ESR2

GSTP1

SLCO1B1

TPMT

TYMS

UGT1A1

XPC

XRCC1

CDA

CEP72

CYP2D6

DPYD

NUDT15

SLC19A1

MTHFR

MTRR






微衛星不穩定狀態(tài)MSI


檢測項目

項目名稱(chēng)核心技術(shù)項目規格適配平臺樣本類(lèi)型

百譜寧?

泛實(shí)體瘤107基因突變檢測

(僅供科研參考使用)

RingCap?

16測試/盒

32測試/盒

Illumina、

MGISEQ

腫瘤組織樣本、

胸腹水(沉淀)


檢測意義

1、靶向治療:提供全面的腫瘤基因變異信息,包括腫瘤相關(guān)通路基因信息和罕見(jiàn)位點(diǎn)等,分析腫瘤致病機理,揭示耐藥機制,輔助臨床合理使用靶向藥物。

2、免疫治療:包含免疫治療療效和超進(jìn)展相關(guān)基因,MSI狀態(tài),POLE和POLD1等基因突變情況,綜合評估免疫治療獲益。

3、化療:26個(gè)化療相關(guān)基因,全面評估化療療效和毒副作用,優(yōu)化化療方案。

4、遺傳風(fēng)險:包含BRCA1/2等遺傳性腫瘤相關(guān)基因檢測,可提示部分遺傳風(fēng)險。


適用人群

1、初診的實(shí)體瘤患者,在進(jìn)行靶向、免疫和化療治療前,進(jìn)行檢測,可輔助臨床制定治療方案及對患者的預后進(jìn)行評估;

2、靶向治療耐藥、化療失敗的實(shí)體瘤患者,需求新的治療方案,可進(jìn)行基因檢測,明確耐藥機制并尋找新的可操作的位點(diǎn);


優(yōu)勢特點(diǎn)

1、簡(jiǎn)單快速:自主研發(fā)專(zhuān)利RingCap?技術(shù),文庫構建僅需兩步即可完成,文庫構建理論僅需3.5小時(shí);

2、檢測精準:DNA+RNA-NGS雙檢,提高融合檢出率,擴大靶向治療獲益人群;

3、靈敏度高:可檢出DNA樣本中低至1%的基因突變,RNA樣本中含量低至200個(gè)拷貝的融合突變;

4、檢測全面:覆蓋實(shí)體瘤診療過(guò)程中的具有重要臨床意義的基因,覆蓋腫瘤相關(guān)的基因突變、擴增及重排(融合)等多種變異方式,全方位滿(mǎn)足臨床檢測需求;

5、質(zhì)控嚴格:在核酸提取、文庫制備、下機數據等多個(gè)環(huán)節設定了嚴格的質(zhì)控標準。


操作流程

1.核酸提取

2.文庫構建

3.上機測序

4.一鍵式數據分析

5.出具報告


檢測服務(wù)流程

1.咨詢(xún)相關(guān)事項(0592-7578309)

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答


——僅供科研參考使用——

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