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Research Cooperation

科研合作

人類(lèi)腫瘤13基因突變檢測(高通量測序法)


基因突變與腫瘤

腫瘤是機體在內外致瘤因子作用下,局部組織細胞增生所形成的贅生物。由于環(huán)境和遺傳因素引起基因的變異(包括點(diǎn)突變、缺失、插入、拷貝數增加、基因融合等),使靶細胞不受正常生長(cháng)調控,導致細胞異常增殖,最終形成腫瘤。

    靶向藥物能夠瞄準基因突變導致的病變分子,提高藥物療效,減少毒副作用。因此,通過(guò)基因檢測了解患者(個(gè)體)特定基因突變情況,有助于指導靶向藥物的選擇。

腫瘤的發(fā)生往往涉及到幾個(gè),甚至十幾個(gè)原癌基因或抑癌基因。研究表明,亞裔的非小細胞肺癌人群中47.5%患者攜帶EGFR突變,其次是KRAS,占10%。而對于歐美人種,非小細胞肺癌中29%患者攜帶KRAS突變,EGFR突變頻率只占19%。除此之外,常見(jiàn)的非小細胞肺癌驅動(dòng)基因還包括ALK、BRAF、ROS1、RET、MET、HER2等。


檢測基因



檢測項目


項目名稱(chēng)

核心技術(shù)

項目規格

適配平臺

樣本類(lèi)型

人類(lèi)腫瘤13基因突變檢測

RingCap?

16測試/盒

32測試/盒

Ion Torrent

Illumina

MGISEQ

腫瘤組織樣本

外周血

胸腹水

 

檢測意義

1、個(gè)體化用藥:非小細胞肺癌患者在使用靶向藥物治療之前,可進(jìn)行基因檢測,輔助臨床醫生判斷患者對藥物的敏感性;

2、監測藥物療效和耐藥:靶向藥治療出現耐藥,需要調整用藥方案的患者。


優(yōu)勢特點(diǎn)


操作簡(jiǎn)單:自主專(zhuān)利RingCap?技術(shù),試劑采用8聯(lián)管預分裝;

檢測快速:文庫構建只需兩步,3.5個(gè)小時(shí)即可完成;

靈敏度高:組織測序深度5000X,游離DNA測序深度20,000X,靈敏度最高可達0.1%;

檢測全面:區段獲批,一次性可檢測13個(gè)基因;

DNA/RNA共檢:根據NCCN指南推薦,在RNA水平檢測融合,避免DNA水平上的漏檢;

多平臺適用:Ion Torrent、Illumina、MGISEQ等平臺皆適用;

多樣本適用:腫瘤組織樣本、外周血、胸腹水皆適用。 


檢測服務(wù)流程

1、咨詢(xún)相關(guān)事項(0592-7578309)

2、進(jìn)行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

4、上機檢測

5、出具報告

6、報告送出

7、提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答



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